Man visada buvo pagunda atlikti genetinį testą, kad patikrinčiau savo širdį. Aš esu gana geros sveikatos, bet turiu keletą artimų giminaičių, kurie patyrė širdies priepuolį, insultą ir vėžį, todėl žinau, kad mano genai gali suteikti informacijos apie tai, ar man taip pat gali kilti širdies problemų. Vis dėlto visada dvejojau – ar norėčiau sužinoti apie galimą riziką, net jei dabar neturiu jokių problemų? Dar daugiau, jei rezultatai man parodytų ką nors nerimą keliančio, ar aš…galėtų Aš – daryti ką nors dėl to?
DNR testas gali atskleisti labai išsamią informaciją apie jūsų genetinę sudėtį, kuri gali padėti jums numatyti, gydyti ir imtis veiksmų, kad išvengtumėte kai kurių širdies ligų. Šiuos tyrimus galite atlikti genetikos klinikoje arba internetu užsisakyti tiesioginio vartotojui skirto genetinių tyrimų rinkinį, nusiųsti mėginį į laboratoriją, kuri tiria jūsų genus, ir paštu gauti ataskaitą, kurioje pabrėžiamos galimos raudonos vėliavėlės genetinis kodas.1 (Tai reiškia: jei tai padarysite, daugelis gydytojų rekomenduoja pasikonsultuoti su specialistu, kad jie tinkamai interpretuotų rezultatus, todėl nepraleiskite šio veiksmo. Daugiau apie tai šiek tiek!)
Per pastarąjį dešimtmetį didelė pažanga genetinių tyrimų galimybių srityje padėjo mokslininkams geriau suprasti, kaip žmogaus genomas (dar žinomas kaip visa jūsų DNR, paimta kaip visuma) veikia širdies ir kraujagyslių sveikatą.2,3,4 Šiandieniniai tyrimai ne tik ieško pavienių genetinių rašybos klaidų, kurios gali sukelti rimtų paveldimų ligų; jie taip pat nuskaito didžiulius jūsų genomo gabalus, kad nustatytų genetinius pokyčius, kurie gali padidinti jūsų problemų, tokių kaip aukštas kraujospūdis ar padidėjęs cholesterolio kiekis, riziką. Genetiniai tyrimai taip pat padėjo mokslininkams sukurti vaistus, nukreiptus į genetinius variantus ir mažinančius jų poveikį sveikatai, SELF sako Glennas Gerhardas, MD, Temple universiteto Lewiso Katzo medicinos mokyklos medicinos genetikos ir molekulinės biochemijos katedros vedėjas.
Kadangi širdies ir kraujagyslių ligos yra pagrindinė mirties ir negalios priežastis visame pasaulyje, genetiniai tyrimai pasirodė esąs itin naudinga kontrolės ir prevencijos priemonė. Tai ypač aktualu juodaodžiams, lotyniškiems ir vietiniams amerikiečiams, kurie ne tik susiduria su didesne širdies ir kraujagyslių ligų rizika dėl socialinės ir ekonominės nelygybės, bet ir prastesnių rezultatų, kai jie išsivysto.
„Tai, ką dabar galime padaryti pacientams, atlikę genetinį testą ir nukreipti jų priežiūrą, yra daugiau nei galėjome padaryti prieš penkerius metus ir tikrai daugiau nei galėjome padaryti prieš 10 metų“, – Viktorija. Parikh, MD, Stanfordo paveldimų širdies ir kraujagyslių ligų centro direktorius, pasakoja SELF. Štai kaip genetiniai tyrimai pakeičia tai, ką žinome apie širdį.
Kaip genetiniai tyrimai gali padėti aptikti ir numatyti ligas?
Pasak Nacionalinio sveikatos instituto, turite maždaug 20 000 genų, kurie visi gali turėti mutacijų, kurios sukelia pasekmių sveikatai. Yra dvi pagrindinės širdies ir kraujagyslių sistemos genetinių tyrimų kategorijos, kurios nuskaito jūsų genus, ar nėra kokių nors keistenybių.
Pirmasis tipas yra vieno geno skydai, kuriuose nagrinėjami specifiniai genai, kurie yra stipriai susiję su paveldimomis širdies ir kraujagyslių ligomis, perduodamomis iš tėvų vaikams.5, 6 Tai apima kardiomiopatijas, kurios yra širdies raumens ligos (pvz., aritmogeninė kardiomiopatija, būklė, sukelianti nenormalų širdies susitraukimų dažnį ir ritmą); ir šeiminė hipercholesterolemija – dažna būklė, dėl kurios labai padidėja mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekis (dar žinomas kaip toks, kuris dažniausiai siejamas su sveikatos problemomis).
Vieno geno skydeliai rekomenduojami tam tikriems žmonėms, turintiems stiprią širdies ir kraujagyslių ligų šeimos istoriją, pavyzdžiui, kelis pirmos eilės šeimos narius, sergančius ta pačia liga, ir todėl jie patys yra labiau imlūs šiai ligai, sako dr. Parikh.7 Šie testai, kurių kaina gali svyruoti nuo mažiau nei 100 USD iki daugiau nei 2 000 USD, priklausomai nuo to, kokį rūšį atliekate, yra gana paprasti: arba turite genetinį variantą, arba ne.
Antrasis testų segmentas yra poligeninės rizikos balai. Šie testai, kurie paprastai kainuoja mažiau nei 100 USD, nuskaito kelis genus, kad išmatuotų jūsų tikimybė– ne tikrumas! – dėl širdies ligų, kurias sukelia ne vienas variantas, bet kurioms gali turėti įtakos keletas genetinių sutrikimų, galinčių prisidėti prie ligos atsiradimo, – sako dr. Gerhardas.8 Rizikos balai naudingiausi žmonėms, turintiems pirmos eilės šeimos narių, kurie serga tam tikra liga (nors kiekvienas gali susirgti, jei domisi savo sveikata).9
Poligeniniai tyrimai gali įvertinti 2 tipo diabeto, hipercholesterolemijos, prieširdžių virpėjimo, lipidų sutrikimų ar vainikinių arterijų ligos riziką. Pavyzdžiui, testas gali atskleisti, kad širdies priepuolio rizika žmogui per visą gyvenimą yra tris kartus didesnė už bendrą populiaciją, sako dr. Parikh. (Atminkite: tai yra įvertinimas, padedantis jums rūpintis savo širdimi, o ne galutinė diagnozė).
Genetiniai testai nėra krištolo rutuliai. Jie ne visada gali įvertinti jūsų riziką arba patvirtinti, kad yra paveldima ligos priežastis ar galimybė, arba kad jums nebūtinai gresia ta liga, jei neturite tam tikrų genetinių ypatumų. Testai taip pat nenumato, kokie sunkūs simptomai gali būti ar kaip vystysis būklė. Be to, ne visada aišku, ar genetinė anomalija gali turėti įtakos kieno nors ligos rizikai, o tai gali sukelti daugiau klausimų nei atsakymų.
Išvados gali būti sudėtingos ir gali prireikti papildomų tyrimų, ypač kai žmogus atlieka testus namuose, sako dr. Parikh. Labai svarbu realistiškai suprasti, ką gali ir ko negali pasakyti genetiniai tyrimai, ir glaudžiai bendradarbiauti su sveikatos priežiūros specialistu, pavyzdžiui, genetikos konsultantu ar genetikos srities gydytoju, kuris gali padėti interpretuoti rezultatus.10 Neteisingas rizikos supratimas – tarkime, manydami, kad turite labai didelę insulto tikimybę, nors iš tikrųjų tikimybė yra gana maža – gali sukelti nereikalingą kančią ir nerimą, rodo tyrimai.11 Jei atliekate testą ir jaučiatės nervingi dėl rezultatų, pasitarkite su pirminės sveikatos priežiūros gydytoju arba genetikos konsultantu. Jie gali pateikti tikslesnį išvadų vaizdą arba bent jau nukreipti jus į specialistą, kuris gali daugiau papasakoti apie tai, kas vyksta.
Taigi, ką galite padaryti su savo genetinių tyrimų rezultatais?
Tam tikrais atvejais vieno geno tyrimai gali padėti gydytojams patvirtinti (arba atmesti) diagnozę ir, remiantis tuo, nuspręsti, ar yra tinkamesnis vaistas jūsų būklei. Tuo pačiu metu jie gali neatskleisti jokių atsakymų.
Daktaras Gerhardas pasitelkia hipertrofinės kardiomiopatijos (HCM) pavyzdį – paveldimą ligą, kai sustorėja širdies raumuo. HCM gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų, įskaitant prieširdžių virpėjimą ir širdies nepakankamumą. Dr. Gerhardas sako, kad jį galima lengvai supainioti su kitomis kardiomiopatijomis, o širdies raumenų sustorėjimas (dėl bet kokios priežasties) dažnai priskiriamas tik padidėjusiam kraujospūdžiui, kai gali būti daugiau. Jei paleidžiama genų grupė ir aptinkamas už HCM atsakingas variantas, gydytojas gali diagnozuoti HCM ir suprasti, kad jūsų simptomai nėra vien tik aukšto kraujospūdžio pasekmė, sako dr. Gerhardas.12 (Kita vertus, šis variantas automatiškai nereiškia, kad turite HCM – taip pat neatskleidžia, kokie sunkūs gali būti jūsų simptomai, kaip paaiškina dr. Gerhardas.)
Nustačius, kaip jūsų genai gali turėti ką nors bendro su bet kokiomis širdies sveikatos problemomis, galite pasirinkti veiksmingesnį gydymo planą. Tinkamas gydymas gali pakeisti simptomus ir pakeisti gyvenimą, tačiau jis ne visada paskiriamas gydytojui prieš tai nežinant, kad tas asmuo turi variantą. „Genetinė diagnozė gali padėti mums labiau nei anksčiau rūpintis pacientais, o mūsų galimybės panaudoti šią informaciją pacientų sveikatai gerinti ir toliau gerėja“, – sako dr. Parikhas.
Vis daugiau gydytojų naudoja poligeninius rizikos balus, kad padėtų rizikos grupės pacientams išvengti ligų.13 Aukštas balas gali paskatinti jus atidžiau laikytis gydymo ar širdies sveikų įpročių, kad ateityje būtų išvengta ligų, rodo tyrimai, ir tai gali turėti didžiulį teigiamą poveikį jūsų ilgalaikei gerovei.14 Pavyzdžiui, jei sužinosite, kad per savo gyvenimą turite galimybę susirgti vainikinių arterijų liga, galite nuspręsti mesti rūkyti arba daugiau sužinoti apie sveikatos patikrinimus. „Galite bendradarbiauti su gydytoju, kad padidintumėte savo mankštą ir netgi galbūt pradėtumėte vartoti prevencinius vaistus anksčiau, nei galėtumėte vartoti kitu atveju“, – sako dr. Parikh.
Daktaras Gerhardas laikosi frazės „genetika nėra likimas“. Daugeliu atvejų vien tik jūsų genai nesukels ligų, jei kitaip rūpinsitės savo širdimi. Negenetiniai, keičiami rizikos veiksniai, tokie kaip cholesterolis, jūsų gyvenimo būdo elementai, tokie kaip rūkymas ir mankšta, ir kraujospūdis taip pat labai svarbūs.15
Šiuo metu gydytojai nerekomenduoja vartoti vaistų vien dėl to, kad turite aukštą poligeninės rizikos balą – reikia atlikti daugiau tyrimų, kol tai taps klinikine praktika. „Netolimoje ateityje galime vadovautis poligenine rizika, kad statinus pradėtume vartoti anksčiau didelės rizikos pacientams“, – sako dr. Parikh.
Viskas pasakyta: genetiniai tyrimai sparčiai vystosi. Mokslininkai ir toliau identifikuoja naujas mutacijas ir supranta, kaip jos susijusios su liga. Testai tampa pigesni nei anksčiau. Apyvartos laikas tampa vis greitesnis. Gydymas gerėja. Genetiniai testai, kaip teigiama vienoje ataskaitoje, keičia kardiologijos praktiką ir, tikimės, gali padėti daugiau žmonių širdies sveikatai, nes jie tampa tobulesni ir prieinamesni.
Šaltiniai:
1. Personalizuotos medicinos žurnalasPoligeniniai balai tiesiogiai vartotojui: iššūkiai ir galimybės naujai vartotojų genetinių tyrimų epochai
2. Dabartinės kardiologijos ataskaitosŠirdies nepakankamumo genetikos ir genomikos pažanga
3. Nacionalinė kardiologijos apžvalgaKlinikinis poligeninės rizikos balų naudingumas vainikinių arterijų ligai
4. Širdies ir kraujagyslių medicinos ribosBesikeičiantys širdies ir kraujagyslių genetinio konsultavimo poreikiai tikslios medicinos eroje
5. TiražasGenetinis tyrimas dėl paveldimų širdies ligų
6. Tiražas: genominė ir tikslioji medicinaGenetinis tyrimas dėl paveldimų širdies ir kraujagyslių ligų: Amerikos širdies asociacijos mokslinis pareiškimas
7. Apytaka: Širdies ir kraujagyslių įsivaizdavimasAtranka dėl vainikinių arterijų ligos pacientams, kurių šeimos istorija… Kaip, kada ir kam?
8. Gamtos komunikacijosPoligeninių balų potencialas padidinti klinikinių tyrimų kainą ir efektyvumą
9. Žmogaus genetikos ir genomikos pažangapoligeninės rizikos balai klinikoje: rizikos pavertimas veiksmais
10. Pasaulio kardiologijos žurnalasGenetinio testavimo vaidmuo sergant kardiomiopatijomis: Α pradžiamokslis kardiologams
11. Britų medicinos žurnalasRealūs lūkesčiai yra labai svarbūs norint suprasti poligeninių balų naudą
12. Dabartinė nuomonė apie kardiologijąHipertrofinės kardiomiopatijos genetika
13. Genomo medicinapoligeninės rizikos balai klinikoje: reikalingos naujos perspektyvos sprendžiant pažįstamas etines problemas
14. Tiražas: genominė ir tikslioji medicinaKaip komunikacija apie poligeninę ir klinikinę aterosklerozinių širdies ir kraujagyslių ligų riziką veikia elgseną sveikatai: stebėjimo tyrimas
15. Amerikos kardiologijos koledžo žurnalasPasaulinė širdies ir kraujagyslių ligų našta ir rizika: ateities sveikatos kompasas
Susijęs:
- Kaip sužinoti, ar esate geras kandidatas genetiniam širdies tyrimui
- 3 būdai, kaip iš tikrųjų sumažinti širdies nepakankamumo riziką, teigia mokslas
- Man 26 metų buvo diagnozuotas širdies nepakankamumas. Štai pirmasis simptomas, kurį patyriau.
